Hablar de cáncer hereditario no es hablar de destinos escritos ni de sentencias inevitables. Es hablar de riesgos, de información útil y de decisiones que pueden tomarse con tiempo. Entender bien el tema cambia mucho la forma de vivir con esa duda.

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Cuando en una familia aparecen uno o varios diagnósticos de cáncer, es habitual que surjan preguntas difíciles de ignorar:
¿esto se hereda?, ¿me puede pasar a mí?, ¿qué significa para mis hijos?

Qué es el cáncer hereditario

El cáncer hereditario ocurre cuando una persona nace con una mutación genética que aumenta su probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida.
Esa mutación está presente desde el nacimiento y puede transmitirse de padres a hijos.

Estas mutaciones afectan genes que normalmente ayudan a:

• Reparar daños en el ADN
• Controlar el crecimiento de las células

Cuando esa función falla, el riesgo de que una célula se vuelva cancerosa puede aumentar.

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Qué NO es cáncer hereditario

Esta parte es tan importante como la anterior.

La mayoría de los cánceres NO son hereditarios.

Entre el 90 y el 95 % de los cánceres son esporádicos: aparecen por cambios genéticos que se adquieren con el tiempo, influenciados por la edad, el ambiente, el tabaco, el alcohol, infecciones, hormonas o simplemente el azar biológico.

Tener varios familiares con cáncer no significa automáticamente que exista un cáncer hereditario.

Roberto
“Durante años pensé que el cáncer era algo inevitable en mi familia. Cuando nos explicaron que lo nuestro no era hereditario, sentí alivio, pero sobre todo claridad.”  Familiar de paciente oncológico

¿Qué tan frecuente es el cáncer hereditario?

Los estudios y guías clínicas internacionales coinciden en algo muy concreto:

• Solo 5 a 10 de cada 100 cánceres son hereditarios.
• La gran mayoría no lo son.

Esto no minimiza la experiencia de nadie, pero ayuda a dimensionar el riesgo real y a evitar miedos innecesarios.

Cánceres más asociados a predisposición hereditaria

Algunos tipos de cáncer tienen mayor probabilidad de estar relacionados con mutaciones hereditarias, especialmente cuando aparecen a edades tempranas o se repiten en la familia:

• Cáncer de mama
• Cáncer de ovario
• Cáncer colorrectal
• Cáncer de próstata (formas agresivas o tempranas)
• Cáncer de páncreas

Esto no significa que todos estos cánceres sean hereditarios, sino que en estos casos vale más la pena evaluar la historia familiar con cuidado.

Mutaciones germinales: entenderlas sin tecnicismos

Las mutaciones germinales son cambios genéticos con los que una persona nace. Están presentes en todas las células del cuerpo y pueden heredarse.

La mayoría se transmiten de forma autosómica dominante:

• Cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación
• Hombres y mujeres pueden ser portadores

Tener una mutación NO significa tener cáncer

Esto genera mucha ansiedad, y es importante decirlo claramente:

• Una mutación no es un diagnóstico
• No predice cuándo ni si el cáncer aparecerá
• Muchas personas con mutaciones nunca desarrollan cáncer

¿Cuándo sospechar un cáncer hereditario?

Los médicos evalúan patrones, no solo casos aislados. Algunas señales de alerta son:

• Cáncer diagnosticado a edades más tempranas de lo habitual
• Varios familiares con el mismo tipo de cáncer
• Cáncer en ambos órganos pares (por ejemplo, ambas mamas)
• Combinaciones poco frecuentes (mama y ovario, colon y útero)
• Cánceres raros
• Un familiar con una mutación genética conocida

Clara
“No fue un solo caso. Fueron varias tías, todas jóvenes. Ahí entendí que valía la pena estudiar más a fondo.”  Paciente en estudio genético

Pruebas genéticas relevantes en cáncer hereditario

El estudio genético suele realizarse con una muestra de sangre o saliva y analiza genes específicos asociados a cáncer.

Algunas pruebas genéticas frecuentes

Según la historia personal y familiar, pueden evaluarse genes como:

• BRCA1 y BRCA2
  Asociados principalmente a cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas.
• Genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  Relacionados con cáncer colorrectal, de endometrio y otros.
• PALB2, CHEK2, ATM
  Aumentan el riesgo de cáncer de mama y otros tumores.
• APC
  Asociado a poliposis familiar y cáncer de colon.

Hoy en día, muchos estudios se realizan mediante paneles multigénicos, que analizan varios genes a la vez.

Qué información aportan

• Ayudan a estimar el riesgo personal
• Permiten diseñar planes de seguimiento específicos
• Pueden beneficiar a otros familiares

Qué límites tienen

• Un resultado negativo no elimina completamente el riesgo
• A veces aparecen variantes de significado incierto, que requieren seguimiento
• No reemplazan los controles médicos habituales

Por eso, los resultados siempre deben explicarse en un contexto clínico.

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El impacto emocional del resultado genético

Un resultado genético no es solo un dato médico. Puede despertar miedo, culpa, dudas difíciles o tensiones familiares.

Francisca
“Lo más duro no fue el resultado, fue pensar cómo contárselo a mis hijos.”
 Portadora de mutación genética

La evidencia muestra que la asesoría genética y el acompañamiento emocional ayudan a procesar la información y a tomar decisiones sin prisa ni presión.

¿Qué cambia cuando se detecta una mutación?

No significa vivir con alarmas permanentes.

Puede implicar:

• Controles más frecuentes o más específicos
• Estudios iniciados a edades más tempranas
• Medicación preventiva en algunos casos
• Cirugías reductoras de riesgo en situaciones bien definidas
• Decisiones reproductivas informadas

Nada es automático. Todo se decide paso a paso, con información y acompañamiento.

Mitos frecuentes que conviene aclarar

“Si es hereditario, no se puede prevenir”
Falso. La detección temprana y la prevención son precisamente el objetivo.

“Un resultado positivo es una sentencia”
No. Es información para actuar antes.

“El estudio genético es solo para personas con dinero”
Cada vez más sistemas de salud lo cubren cuando está bien indicado.

“Si nadie en mi familia tuvo cáncer, no hay riesgo”
No siempre. Existen mutaciones nuevas o historias familiares incompletas.

 

Qué preguntas vale la pena hacerle al médico o al genetista

• ¿Mi historia personal o familiar justifica un estudio genético?
• ¿Qué genes se analizarían y por qué?
• ¿Qué significa este resultado en mi caso concreto?
• ¿Cambia algo en mis controles o tratamientos?
• ¿Debo compartir esta información con mi familia?
• ¿Qué opciones tengo y cuáles no son necesarias ahora?
• ¿Hay apoyo emocional o asesoría genética disponible?

Si este artículo te ayudó a entender mejor el cáncer hereditario, o si estás atravesando un proceso personal o familiar, puedes compartirlo y  encontrar más contenidos y espacios de diálogo en:

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